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GASLINI : MALATTIE RARE IDENTIFICATA GRAVE MALATTIA DEGENERATIVA INFANTILE

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WED 27 Feb | Notizie - Salute - Genova
GASLINI : MALATTIE RARE IDENTIFICATA GRAVE MALATTIA DEGENERATIVA INFANTILE

Nell’ambito di un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale coordinato dal Prof. Jan
Senderek del Friedrich Baur University Institute di Monaco (Germania), l’Istituto Giannina
Gaslini di Genova ha contribuito all’identificazione di un nuovo gene chiamato CCP1
responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa la cui patogenesi non era ancora
nota. Questa ricerca è il risultato di una stretta collaborazione che, all’interno dell’Irccs G. Gaslini, è
stata coordinata dalla dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’UOC Neurochirurgia diretta dal
dottor Armando Cama.
“La ricerca ha coinvolto 13 pazienti provenienti da 10 differenti famiglie affette da una severa
neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di sotto dei 5 anni ed a carattere
degenerativo. Il quadro clinico è caratterizzato da una paralisi muscolare progressiva con
coinvolgimento dei moto-neuroni spinali e dei nervi periferici associata ad un’atrofia
cerebellare evolutiva . Con l’utilizzo di sofisticate tecniche genetiche sono state identificate alcune
varianti del gene CCP1 che vengono trasmesse secondo un’ereditarietà autosomica recessiva”
spiega la dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’ Unità Operativa Complessa
Neurochirurgia dell’Istituto Giannina Gaslini.
Il gene CCP1 è coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline cioè nella “manutenzione” delle
strutture che costituiscono l’architettura strutturale interna delle cellule nervose (citoscheletro).
Attraverso studi funzionali su modello animale è stato confermato che il malfunzionamento di
questo gene è una delle cause della degenerazione neuronale all’origine del quadro clinico.
I risultati dello studio sono stati recentemente pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale
EMBO Journal . Grazie a questo progetto si aprono nuovi scenari sulle future possibilità
terapeutiche dei pazienti affetti da questa neuropatia causata dal deficit del gene CCP1: gli
itinerari terapeutici potranno così svilupparsi sia nell’ambito di nuovi protocolli
farmacologici che mediante terapia genica.

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